retos ligos

Tetra-amelijos sindromas yra labai reta genetinė liga, sukelianti kūdikio gimimą be rankų ir kojų, taip pat gali sukelti kitas kūno formas karkaso, veido, galvos, širdies, plaučių, nervų sistemos ar lytinių organų srityje. Šis genetinis pokytis gali būti diagnozuotas net nėštumo metu, todėl priklausomai nuo nustatytų defektų sunkumo akušeris gali rekomenduoti atlikti abortą, nes daugelis šių malformacijų gali pakenkti kūdikio gyvenimui po gimdymo. Nors gydymo nėra, yra k

Inkstų angio mezolipoma yra retas ir gerybinis inkstų navikas, kuris paprastai neturi simptomų tol, kol jis yra pakankamai didelis, kad sužeistų inkstus. Taigi, nors tai nėra vėžys, angiomyolipoma gali būti rimta problema, ypač jei ji yra didesnė nei 4 cm, nes tai gali pakenkti inkstų funkcijai arba sukelti sunkų kraujavimą. Nors jo spec

Norint geriau kontroliuoti ir geriau bendrauti su žinomu Viduržemio karštuoju, kuris paprastai atsiranda vaikystės metu, rekomenduojama pasikonsultuoti su pediatru, nes, nors gydymo nėra, ligą galima kontroliuoti gydymu, kuris turi būti atliekamas per kad ligos krizės yra retos. Taigi įtariamo Viduržemio jūros šeimyninio karščio atveju, kai vaikui būdinga karščiavimas, pilvo, krūtinės ir sąnarių skausmas, svarbu atlikti kraujo tyrimus, siekiant nustatyti ligą sukėlusią mutaciją ir patvirtinti diagnozę, ypač jei yra ligos atvejai šeimoje. Gydymas, siekiant palengvi

Crouzono sindromas, dar žinomas kaip kraniofaktinė disostozė, yra retas reiškinys, kai yra priešlaikinis kaukolės siūlių uždarymas, dėl kurio atsiranda įvairių galvos ir veido deformacijos. Šie deformacijos taip pat gali sukelti pokyčius kitose kūno sistemose, tokiose kaip regėjimas, klausa ar kvėpavimas, todėl būtina atlikti korekcines operacijas visą gyvenimą. Įtarus, diagnozė at

Gošė liga yra reta genetinė liga, kuriai būdingas fermentinis trūkumas, dėl kurio ląstelėse riebalinė medžiaga gali išsivystyti įvairiuose kūno organuose, pvz., Kepenyse, blužnyje arba plaučiuose, taip pat kaulų arba kaulų čiulpuose kaulas Taigi, priklausomai nuo paveiktos vietos ir kitų savybių, liga gali būti suskirstyta į 3 tipus: 1 tipo Gošė liga - ne neuropatija: ji yra labiausiai paplitusi forma ir veikia tiek suaugusiesiems, tiek vaikams, lėtai progresuojanti ir galimas įprastas gyvenimas tinkamai vartojant vaistus; 2 tipo Gošė liga - ūmaus neuropatijos forma: paveikia kūdikius, paprasta

Charcot-Marie-Tooth liga yra neurologinė ir degeneracinė liga, paveikianti kūno nervus ir sąnarius, todėl sunku ar negalima vaikščioti ir silpnumas laikant daiktus rankomis. Dažnai tiems, kurie turi šią ligą, reikia naudotis neįgaliųjų vežimėliais, tačiau jie gali gyventi daugelį metų ir išlaikyti savo intelektinius gebėjimus. Gydymas reikalauja

Progresyvinė ossifikavimo fibrodysplazija, taip pat žinoma kaip FOP, progresuojantis ossifikuojantis miozitas ar akmenų sindromas, yra labai reta genetinė liga, sukelianti kūno minkštus audinius, tokius kaip raiščiai, sausgyslės ar raumenys, lėtai pasisukti į kaulus, trukdanti kūno judėjimui ir stipriai keisti kūno įvaizdį. Daugeliu atvej

"Niemann-Pick" liga susideda iš labai retų genetinių sindromų, kurie yra paveldimi toje pačioje šeimoje ir sukelia lipidų kaupimąsi kai kuriuose organuose, pavyzdžiui, smegenyse, blužnyje ar kepenyse. Atsižvelgiant į paveiktus organus ir simptomus, Niemann-Pick ligą galima suskirstyti į tris pagrindines grupes: Tipas A : yra sunkiausias tipas ir paprastai atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, mažėja išgyvenimas iki maždaug 4-5 metų amžiaus; B tipas : yra mažiau griežtas A tipas, leidžiantis išgyventi iki pilnametystės. Tipas C : dažniausiai bū

Adrenoleukodistrofija yra reta genetinė liga, susieta su X chromosoma, kuri pasiekia antinksčius, nervų sistemą ir sėklidžius. Liga ypač pasireiškia vyrams ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Adrenoleukodistrofija pakeičia mieliną, baltymą, esantį baltojoje nervų sistemos dalyje. Nervų sistema veikia kaip tam tikra elektros grandinė, o mielinas turi funkciją išskirti nervines ląsteles iš šios grandinės. Kai pasikeičia mielin

Blogas žuvų kvapo sindromas, taip pat vadinamas trimetilaminiuražu, būdingas stiprus kvapas, panašus į žuvį kūno sekrete, tokiose kaip prakaitas, seilė, šlapimas ir makšties sekrecijos. Priemonės, pvz., Dažnos maudymosi, drabužių per dieną pakeitimas ir stiprių kvepalų naudojimas ne visada padeda pagerinti kvapą, nes šios ligos gydymas vyksta daugiausia per maistą, vengiant vartoti maisto produktus, tokius kaip žuvis ir kiaušiniai. Simptomai Vienintelis

Chimerizmas yra labai retas genetinis defektas, atsirandantis tada, kai žmogus savo kūne turi daugiau nei 1 DNR tipą. Paprastai toks pakeitimas nesukelia simptomų, tačiau gali pasikeisti, pavyzdžiui, asimetrija ir deformacija vežėjo kūne arba, retais atvejais, hermaproditizmu. Ši situacija skiriasi nuo mozaikizmo, kai asmuo gali pateikti genetinius pakeitimus, kurie yra dėl genetinės medžiagos mutacijos. Sužinokite,

Audeklo sindromas yra reta genetinė būklė, kai vaikas auga labai greitai visoje vaikystėje, tačiau veda į intelektualų vystymąsi, taip pat turi būdingus veido bruožus, pavyzdžiui, didelį kaktą ir plačias akis. Kai kuriais atvejais kai kuriems vaikams taip pat gali pasireikšti deformacijos sąnariuose ir stuburo slanksteliuose, taip pat silpnų raumenų ir neryškios odos. Dėl Weaver sindro

Ohtaharos sindromas yra retas epilepsijos tipas, kuris paprastai būna kūdikiams iki 3 mėnesių amžiaus, todėl jis taip pat žinomas kaip kūdikio epilepsijos encefalopatija. Pirmieji šio tipo epilepsijos priepuoliai dažniausiai pasireiškia per pastarąjį nėštumo trimestrą, vis dar gimdoje, bet taip pat gali pasireikšti per pirmąsias 10 dienų nuo kūdikio gyvenimo, pasireiškiantys nevalingais raumenų susitraukimais, dėl kurių kai kurios kojos ir ginklai nelaikomi sekundes. Nors gydymo nėra, gydy

Nykštukas yra hormoninės arba medicininės problemos pasekmė, dėl kurios kūnas neauga ir vystosi taip, kaip turėtų, todėl žmogus turi didžiausią 1, 47 m aukštį ir vadinamas nykščiu, nors asmuo su mažu augimas "yra labiausiai priimtina išraiška. Yra du pagrindiniai nykštukų tipai: Proporcinis ar hipofizinis nykštukas : visos kūno dalys yra mažesnės už įprastą ir yra proporcingos aukščiui; Neproporcingas ar achondroplazinis nervas : kai kurios kūno dalys yra lygios ar didesnės, nei tikėtasi, dėl to padidėja neproporcingumo jausmas. Paprastai nykštukas nėra išgydoma

"Richieri-Costa Pereira" sindromas yra labai reta liga, kuri atsiranda dėl kai kurių kūdikių chromosomos 17 genetinių pokyčių, dėl kurių atsiranda anomalijos veido ir gerklų, taip pat pėdų ir rankų deformacijos. 1992 m. Brazilijoje ši liga buvo pirmą kartą nustatyta USP ligoninėje, ir iki šios dienos buvo nustatyta tik 20 vaikų, turinčių tokios rūšies genetinę mutaciją. Nors daugumai šio sindr

Hipermenija, taip pat žinoma kaip labai geras autobiografinės atminties sindromas, yra retas sindromas, ir vežėjai jau yra gimę, ir per visą savo gyvenimą jie beveik nieko nemato, įskaitant tokias detales kaip vardai, datas, peizažai ir veidus. Siekiant patvirtinti šį sindromą, būtina atlikti pažinimo ir atminties testus, įskaitant keletą ankstesnių įvykių klausimų. Žmonės su tokio ti

Sklerosteozė, taip pat žinoma kaip granito kaulų liga, yra reta genetinė mutacija, sukelianti per didelį kaulų augimą. Ši mutacija kauliukus, o ne mažėja tankis per metus, tampa storesnė ir tankesnė, tampa stipresnė nei granitas. Taigi, sklerostezė užkerta kelią kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė, atsiradimui, tačiau sukelia kitus pokyčius, tokius kaip padidėjęs spaudimas kaukolės viduje, kuris, jei jis nebus gydomas, gali būti pavojingas gyvybei. Pagrindiniai simptomai P

Berardinelli-Seipe sindromas, taip pat žinomas kaip apibendrintas įgimtas lipodistrofija, yra reta genetinė liga, pasireiškianti riebalinių ląstelių funkcionavimu organizme, todėl nėra įprasto riebalų kaupimosi organizme, nes jis saugomas kitose pvz., kepenys ir raumenys. Viena iš pagrindinių šio sindromo požymių yra sunkus diabetas, kuris paprastai prasideda brendimo metu, maždaug nuo 8 iki 10 metų, ir jis turi būti gydomas mažai riebalų ir cukrumi turinčių dietų, taip pat vaistų, kurie padeda kontroliuoti diabetą ir didelis cholesterolis. Simptomai Berardinelli-S

Hanharto sindromas yra labai retas ligos atvejis, kai visiškai nėra rankų, kojų ar pirštų dalies ir ši sąlyga gali atsirasti tuo pačiu metu liežuvyje. Hanharto sindromo priežastys yra genetinės, nors veiksniai, lemianti tokius žmogaus genų pokyčius, nėra paaiškinti. Hanharto sindromui nėra gydymo , bet plastinė chirurgija gali padėti ištaisyti galūnių defektus. Hanharto sindromo nuo

Williamso-Beureno sindromas yra reta genetinė liga, kurios pagrindinės charakteristikos yra labai draugiškas, hiperobuliacinis ir komunikacinis vaiko elgesys, nors jis teikia širdies, koordinavimo, pusiausvyros, protinio atsilikimo ir psichomotorinių problemų. Šis sindromas veikia elastino gamybą, įtakojantis kraujagyslių, plaučių, žarnyno ir odos elastingumą. Vaikai su ši