Hartnup liga yra retas ir paveldimas sutrikimas, būdingas odos bėrimų ir smegenų pokyčių atsiradimas.
Šis sutrikimas veikia kūno apdorojimą aminorūgštimis, o šios ligos nešėjai negali absorbuoti kai kurių aminorūgščių žarnyno lygmenyje, taip pat netinkamai konvertuoja triptofaną ir dėl to išskiria juos šlapime pernelyg dideliais kiekiais, kurie sukelia labai būdingus simptomus, nes tam tikri aminorūgštys išlieka organizme daug mažesniuose kiekiuose nei paprastai.
Hartnup liga atsiranda, kai asmuo paveldi du genus, recesyvius sutrikimas, vienas iš tėvo ir kitas iš motinos.
Hartnup sindromo simptomai
Hartnup ligos simptomus gali sukelti saulės spinduliai, karščiavimas, medikamentai ir netgi emocinis ar fizinis stresas ir būdingas bėrimas kūno vietose, veikiamos saulėje.
Tai simptomai, kurie paprastai būna žmonėms, sergantiems Hartnup liga:
- protinis atsilikimas
- trumpas aukštis
- galvos skausmas
- nestabili eisena
- krenta
- silpnumo burtai
- kai kurie psichologiniai sutrikimai.
Nepakankamo mitybos laikotarpis beveik visada vyksta prieš bėrimų epizodą, kuris su amžiumi tampa vis mažesnis.
Dauguma simptomų atsiranda atsitiktinai, o jų sukelia niacinamido trūkumas.
Norint teisingai nustatyti ligos simptomus, reikia atlikti šlapimo tyrimą, kuris, teigiamai įvertinus ligos buvimą, atskleidžia tipišką aminorūgščių ir jų medžiagų apykaitos produktų išskyrimą.
Gydymas
Hartnupo ligos priepuolių ir simptomų prevencija gali būti užtikrinta palaikant gerą mitybą ir dietinį papildymą niacinamidu ar niacinu, nes dieta su tinkamu baltymų kiekiu gali įveikti skrandžio ir žarnyno malabsorbcijos sutrikimą ir per didelė amino rūgščių išsiskyrimo su šlapimu.
