genetinės ligos

DiGeorge sindromas yra retas ligas, kurias sukelia įgimtas defektas, susijęs su užkietėjimu, skydliaukės liaukos ir aortos, kurias galima diagnozuoti nėštumo metu. Priklausomai nuo sindromo išsivystymo laipsnio, gydytojas gali jį laikyti daline, išsamia arba laikina. Vaikai nesukuria šios ligos tuo pačiu būdu, nes tai skiriasi priklausomai nuo genetinių pokyčių kiekvienoje, tačiau labiausiai paplitusios savybės yra: Mėlyna oda; Ausys yra mažesnės nei įprastai; Mažos burnos, formos kaip žuvies burnos; Delsimas augimui ir vystymuisi; Lūžio gomurys; Tymušos ir skydliaukės liaukų nebuvimas atliekan

Švelnus autizmas gali būti diagnozuotas bet kuriame gyvenimo etape ir neturi gydymo, tačiau jis dažniausiai diagnozuojamas vaikystėje, kai vaikui būdingos autizmo ypatybės, pavyzdžiui, šeimos nariai ar mokytojai. Pirmieji lengvo autizmo simptomai gali pasireikšti, kai vaikas nuo 3 iki 5 metų jau susiduria su sunkumais santykiuose, kalbos ir sąveikos su kitais. Silpno aut

Yra keletas priežasčių, dėl kurių gali pasireikšti anencefalija, bet folio rūgšties trūkumas yra dažniausiai pasitaikantis prieš pirmus kelerius nėštumo mėnesius ir per pirmuosius keletą mėnesių, nors dėl šio svarbaus centrinės nervų sistemos pokyčio gali būti ir genetiniai ir aplinkos veiksniai. Kai kurios retesnės a

Anencefalija yra vaisiaus anomalija, kai kūdikiui nėra smegenų, galvos, smegenų ir smegenų, kurios yra labai svarbios centrinės nervų sistemos struktūros, dėl kurios kūdikis gali greitai mirti netrukus po gimdymo, o kai kuriais retais atvejais po kai kurių valandos ar gyvenimo mėnesiai. Pagrindinės anensafijos priežastys Anencefalija yra rimtas pokytis, kurį gali sukelti daugelis veiksnių, įskaitant genetinę apkrovą, aplinką ir blogą moterų mitybą nėštumo metu, tačiau fosforo rūgšties trūkumas nėštumo metu yra dažniausia priežastis. Šis vaisiaus anomalija įvyksta

Albinizmas yra paveldima genetinė liga, sukelianti kūno ląsteles, kad nebūtų galima gaminti melanino, pigmento, kuris, kai jo nėra, sukelia odos, akių, plaukų ar plaukų spalvos trūkumą. Albino oda paprastai būna baltos, jautrios saulei ir trapi, o akių spalva gali būti nuo labai šviesiai mėlynos, beveik skaidraus iki rudos, ir tai yra liga, kuri taip pat gali atsirasti, pavyzdžiui, pavyzdžiui, oranžugučiuose. Be to, albinosai s

Aperto sindromas yra genetinė liga, pasireiškianti blogais veido, kaukolės, rankų ir kojų formavimu. Kaukolės kaukolės uždaryti anksti, nepaliekant vietos smegenims vystytis, dėl to sukelia pernelyg didelį spaudimą. Be to, klijuojami rankų ir kojų kaulai. Apert sindromo priežastys Nors Aperto sindromo vystymosi priežastys nėra žinomos, ji vystosi dėl nėštumo laikotarpiu atliktų mutacijų. Aperto sindromo char

Alopecija areata neturi gydymo, ir jos gydymas priklauso nuo plaukų slinkimo sunkumo, tačiau paprastai tai atliekama su galvos odos injekcijomis ir tepalais. Šios ligos priežastys nėra žinomos, tačiau ši liga, atrodo, yra susijusi su genetiniais veiksniais ir autoimuninėmis ligomis, tokiomis kaip vitiligas. Alopeci

Fenilketonurijos gydymas susideda iš mažai fenilalanino dietos, kuri yra fenilketonurato rūgštyje kaupiasi aminorūgštis, sukelianti tokius sunkumus kaip protinis atsilikimas ir priepuoliai. Fenilketonurija neturi gydymo, nėra jokių vaistų nuo šios ligos, o gydymo metu būtina reguliariai stebėti fenilalanino koncentraciją kraujyje. Fenilalanin

Jūrų sindromas yra liga, paveikianti kūno jungiamąjį audinį, todėl žmonės labai aukšti, ploni ir galūnės ilgiau nei įprastai. Paprastai ši liga veikia kitas kūno vietas, tokias kaip akys, oda, širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemos. Jūrų sindromo priežastys yra genetinės ir atsiranda dėl geno, vadinamo fibrilino-1, defekto, dėl kurio raiščiai, arterijos ir sąnariai tampa neryškūs, trapūs ir prarasti funkciją. Vaizdai Jūrų sindromas Jūrų s

Epilepsijos krizė yra tada, kai žmogus turi ligos požymių, tokių kaip sąmonės praradimas, traukuliai, intensyvi seilėtekis ar net mesti liežuvį, o paprastai epilepsijos priepuoliai trunka nuo kelių sekundžių iki 5 minučių. Skaityti daugiau simptomų: Epilepsijos simptomai. Epilepsija yra nervų sistemos liga, pasireiškianti krizių laikotarpiais ir kitais laikais, kai nėra priepuolių ir gali būti kontroliuojamas naudojant vaistus, kuriuos nurodo neurologas, pvz., Diazepamas. Be bend

Stepono Hawkingo liga yra nervų ir raumenų distrofija, vadinama amiotrofine šonine sklerozė (ALS), kuri sukelia tokius simptomus kaip laipsniškas raumenų jėgos sumažėjimas, dažni raumenų spazmai arba, pavyzdžiui, sunku nuryti. Amyotrofinė šoninė sklerozė sukelia progresyvų neuronų, atsakingų už raumenų judėjimą, sunaikinimą, dėl to progresuoja visų raumenų grupių paralyžius, todėl raumenys tampa ploni ir maži blogi. Stepheno Hokingo liga nėra gy

Birt-Hogg-Dubé sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti odos pažeidimus, inkstų navikus ir cistas plaučiuose. Birt-Hogg-Dubé sindromo priežastys yra chromosomos 17 geno, vadinamo FLCN, mutacijos, kurios praranda savo funkciją kaip navikų slopintuvas ir sukelia atskirų navikų atsiradimą. Birt-Hogg-

Neurofibromatozės gydymas gali būti atliekamas chirurgijoje, siekiant pašalinti navikus, kurie slėgia organus arba mažina jų kiekį per radioterapiją. Tačiau specifinio gydymo neurofibromatozės gydymui arba naujų navikų atsiradimo prevencijai nėra. Pavyzdžiui, jei pacientas turi kitų simptomų, tokių kaip vystymosi ar augimo sutrikimai, pusiausvyros sutrikimai ar kaulų problemos, svarbu, kad juos lydėtų specialistai, tokie kaip fizioterapeutas, osteopatas, logopedas ar psichologas. Sunkesniais atveja

Pendredo sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas kurtumas ir skydliaukės padidėjimas, dėl kurio atsiranda goiteris. Ši liga vystosi vaikystėje. Pendredo sindromui gydyti nėra, tačiau yra keletas vaistų, kurie gali padėti reguliuoti skydliaukės hormonų kiekį organizme arba kai kuriuos metodus, kurie pagerintų klausą ir kalbą. Nepaisant aprib

Cockayno sindromas yra retas paveldimas liga, kuri paprastai miršta iki 6 metų amžiaus. Cockayno sindromą sukelia genetinės mutacijos, kurios neleidžia pacientams patekti į saulės spindulius. Pasirenkant ultravioletinius spindulius, jie susidaro odos žaizdoms, katarakta, nykštukui ir ankstyvam senėjimui, dėl to ankstyvoji mirtis. Cockayne s

Gydymas Angelmano sindromui susideda iš terapijos ir vaistų derinio. Gydymo būdai yra: Fizioterapija : technika stimuliuoja sąnarius ir apsaugo nuo standumo, būdingo ligos simptomų. Profesinė terapija . Ši terapija padeda sindromui sergantiems pacientams vystyti savarankiškumą kasdieniose situacijose, įskaitant tokius veiksmus kaip apsiaustymas, dantų valymas ir plaukų šukavimas. Kalbos terap

Myotoninė distrofija yra genetinė liga, taip pat žinoma kaip Steinerto liga, pasireiškianti raumenų atsipalaidavimu po kontrakcijos. Pavyzdžiui, kai kuriems šios ligos asmenims sunku paleisti durų rankenėlę arba nutraukti rankos judėjimą. Myotoninė distrofija gali pasireikšti abiem lytiniams santykiams, dažniau jauniems suaugusiesiems. Labiausiai pa

Epilepsija yra liga, kuri veikia nervų sistemą ir ją gydo. Jei pacientas anksti diagnozuotas ir gydytojas paskiria jam tinkamiausią vaistą ir teisingai seka jo gaires, krizė gali nutrūkti. Kita epilepsijos gydymo hipotezė yra smegenų operacija, tačiau tai nėra skirta visiems, prieš tai nurodant, gydytojas turi atidžiai stebėti pacientą. Epilepsijos c

Žydėjimo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio charakteristika būdinga genų mutacijos sukelto chromosomų skaičiaus nepakankamumui. Žmonės su Bloom sindromu turi jautrumą šviesai ir jų imuninės sistemos trūkumus, todėl padidėja tikimybė susirgti tokiomis ligomis kaip vėžys ir plaučių uždegimas. Jos simptomai pasir

Cat-cry sindromas arba Cri-du-Chat yra genetinė liga, kurią sukelia 5-ojo chromosomos pasikeitimas. Liga turi šį pavadinimą, nes vaiko verksmas gimstant atrodo kaip kačių miau. Kūdikiai, gimę su katės verkimo sindromu, turi vystymosi delsimą, protinį atsilikimą, trumpą kūną, mažus smakrus, priekinius projekcinius dantis, mažus žandikaulius, šiurkščiavilnių ausų, ilgus pirštus ir skrandžio refliuksą. Katės sindromo diagnozė n