Pjautuvinė ląstelių anemija yra liga, pasireiškianti raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimu dėl mutacijos vienoje iš hemoglobino sudedamųjų grandžių, susilpnėjusio deguonies pajėgumo sumažėjimo ir galimo kraujagyslių užkimškimo dėl pakeistos formos, dėl kurio gali pasireikšti bendras skausmas, silpnumas ir apatija.
Žmonėms, kuriems diagnozuota pjautuvo ląstelių anemija, dalis raudonųjų kraujo ląstelių nėra apvalios, bet yra pjautuvo ar pusmėnulio formos, sunkiau važiuojant per veną ir transportuojant deguonį į audinius.
Tokio tipo anemijos simptomai gali būti kontroliuojami vartojant vaistus, kuriuos reikia vartoti visą gyvenimą, siekiant sumažinti komplikacijų riziką, tačiau gydymas atliekamas tik per kaulų čiulpų persodinimą.
Pjautuvo ląstelių anemija diagnozuojama naujagimyje per pėdos testą, dažniau pasitaiko Afrikos palikuonyse, tačiau dėl Brazilijos pasikartojimo gali būti paveikta ir baltaodžiai, ir ruda žmonės. Be pėstininkų testo, šio tipo anemija gali būti diagnozuota kraujo mėginio hemoglobino elektroforezės būdu, kai gali būti aptiktas piktybinės ląstelių anemijos būdingo nenormaliojo hemoglobino tipo, HbS. Sužinokite, kaip interpretuoti hemoglobino elektroforezę.
Pagrindiniai simptomai
Be kitų simptomų, susijusių su bet kokio kito tipo anemija, tokia kaip nuovargis, blyškis ir miegas, pjautuvo ląstelių anemija sukelia kitus būdingus simptomus:
- Anemija, nes raudonieji kraujo kūneliai, dėl savo pankreliškos išvaizdos, "miršta" greičiau, dėl to sumažėja deguonies ir maistinių medžiagų transportavimas;
- Nuovargis ir blyškumas dėl deguonies ir maistinių medžiagų sumažėjimo smegenyse ir likusioje kūno dalyje;
- Skausmas kauluose, raumenyse ir sąnariuose, nes deguonis gauna mažesnį kiekį;
- Rankos ir kojos patins, nes kraujyje sunkiau pasiekti galūnių;
- Dažnos infekcijos, nes raudonieji kraujo kūneliai gali sugadinti blužnį, kuris padeda kovoti su infekcijomis;
- Augimo sulėtėjimas ir uždelstas brendimas, nes pjautuvo ląstelių anemijos raudonosios kraujo ląstelės mažina deguonį ir maistines medžiagas, kad kūnas augtų ir vystytųsi;
- Gelsvos akys ir oda dėl to, kad raudonieji kraujo kūneliai "miršta" greičiau, todėl pigmento bilirubinas organizme kaupiasi, todėl odoje ir akimis gelsva spalva
Šie simptomai paprastai atsiranda po 4 mėnesių amžiaus.
Kokios priežastys
Pjautuvo ląstelių anemijos priežastys yra genetinės, tai yra, gimsta su vaiku ir perduodama iš tėvo į vaiką. Tai reiškia, kad kiekvieną kartą, kai žmogui diagnozuojama liga, jie turi SS geną (arba hemoglobino SS), kurį jie paveldėjo iš savo motinos ir tėvo. Nors tėvai gali atrodyti sveiki, jei tėvas ir motina turi AS (arba hemoglobino AS) geną, kuris rodo ligos nešiotoją, taip pat vadinamas pjautuvo ląstelių bruožu, yra tikimybė, kad vaikas serga liga (25% tikimybė) arba būti vežėjas (50% tikimybė) ligos.
Kaip gydymas atliekamas?
Pjautuvo ląstelių anemija gydoma vartojant vaistus, o kai kuriais atvejais gali prireikti kraujo perpylimo.
Vaikams nuo 2 mėnesių iki 5 metų dažniausiai vartojami penicilinai, kad išvengtumėte komplikacijų, tokių kaip pneumonija, atsiradimą. Be to, skausmo malšinimo metu gali būti naudojami analgetikai ir priešuždegiminiai vaistai, netgi naudojant deguonies kaukę, siekiant padidinti deguonies kiekį kraujyje ir palengvinti kvėpavimą.
Pjautuvo ląstelių anemija gydoma visą gyvenimą, nes šie pacientai gali dažniau užkrėsti. Karščiavimas gali parodyti infekciją, taigi, jei sirupo ląstelių liga sergančiam asmeniui pasireiškia karščiavimas, jie turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją, nes gali išsivystyti sepsis maždaug 24 valandas ir gali būti mirtina. Vaistus nuo žemo karščiavimo negalima vartoti be medicinos žinių.
Be to, kaulų čiulpų transplantacija taip pat yra gydymo būdas, kuris yra skirtas kai kuriems sunkiems atvejams ir kurį pasirenka gydytojas, ir gali išgydyti šią ligą, tačiau ji kelia tam tikrą pavojų, pavyzdžiui, imunitetą mažinančių vaistų vartojimas. Sužinokite, kaip kaulų čiulpų transplantacija atliekama ir galimi pavojai.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos, kurios gali turėti įtakos pacientų, sergančių pjautuvine ląstelių liga, gali būti:
- Rankų ir kojų sąnarių uždegimas, dėl kurio jie patins ir labai pažeisti ir deformuoti;
- Padidėjusi infekcijų rizika dėl blužnies įsitraukimo, dėl kurios kraujas nepakankamai filtruojamas, taip užkertant kelią virusams ir bakterijoms organizme;
- Padidėjęs šlapimo dažnis, dažnai šlapimas yra tamsesnis ir vaikas žindo lovoje iki paauglystės;
- Kojų žaizdos, kurias sunku išgydyti, ir reikia padažu du kartus per dieną;
- Kepenų veikla, pasireiškianti akių ir odos pageltimu, bet ne hepatitu;
- Akmenys tulžies pūsle;
- Sumažėjęs regėjimas, randai, dėmės ir raumenys akyse, kai kuriais atvejais gali sukelti aklumą;
- Insultas dėl kraujo sudėtingumo drėkinant smegenis.
Kraujo perpylimas taip pat gali būti gydymo dalis, kad padidėtų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius kraujyje, o tik kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis potencialus pjautuvo ląstelių anemijos gydymas, tačiau gali būti sunku rasti donorą.
Kaip diagnozuoti piktybinių navikų anemiją
Pjautuvo ląstelių anemijos diagnozė dažniausiai atliekama pėdos testavimo metu pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Šis bandymas gali atlikti testą, vadinamą hemoglobino elektroforeze, kuris patvirtina hemoglobino S buvimą ir jo koncentraciją. Tai yra todėl, kad jei bus patikrinta, ar žmogus turi tik vieną S geną, tai yra AS tipo hemoglobinas, tai reiškia, kad jis yra pjautuvo ląstelių geno nešėjas ir yra klasifikuojamas kaip pjautuvo ląstelių bruožas. Tokiais atvejais žmogus gali neturėti simptomų, tačiau jį reikėtų stebėti atliekant įprastus laboratorinius tyrimus.
Kai žmogui diagnozuojama HbSS, tai reiškia, kad asmuo turi pjautuvo ląstelių anemiją ir turėtų būti gydoma pagal medicinos patarimus.
Be hemoglobino elektroforezės, šio tipo anemija gali būti diagnozuojama bilirubino dozėmis, susijusiomis su hemogromitu, žmonėms, kurie nevykdė pėdos testo gimdymo metu, galima pastebėti pjautuvių raudonųjų kraujo kūnelių buvimą, buvimą retikulocitai, bazofilinis punktyrinis taškas ir hemoglobino vertė, mažesnė už etaloninę normą, paprastai nuo 6 iki 9, 5 g / dL.
