Pagrindinis tikslas krūties vėžio genetiniam tyrimui yra patikrinti krūties vėžio atsiradimo riziką, be to, leisti gydytojui žinoti, kokia mutacija yra susijusi su vėžinių pokyčių atsiradimu.
Šio tipo tyrimas paprastai yra skirtas žmonėms, turintiems artimus giminaičius, kuriems buvo diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų, kiaušidžių vėžys ar vyrų krūties vėžys. Tyrimą sudaro kraujo tyrimas, kuris taikant molekulinės diagnostikos metodus nustato vieną ar daugiau mutacijų, susijusių su krūties vėžio jautrumu, pagrindiniai žymekliai reikalaujami atliekant BRCA1 ir BRCA2 tyrimus.
Taip pat svarbu reguliariai atlikti tyrimus ir suvokti pirmuosius ligos simptomus, kad diagnozė būtų padaryta pradžioje, taigi gydymas pradedamas. Sužinokite, kaip nustatyti ankstyvą krūties vėžio simptomus.
Genetinio testo kaina
Genetiniai tyrimai yra brangūs, nes tai atliekama naudojant naujausius aukšto jautrumo ir specifiškumo įrenginius. Taigi, priklausomai nuo laboratorijos, kurioje jis atliekamas, genetinis testas gali kainuoti nuo 1500 iki 7 000 000 R $ ir nėra įtrauktas į sveikatos planus, tačiau leidimą SUS gauti gali gauti leidimas ypatingas.
Kada daryti
Krūties vėžio genetinis tyrimas yra onkologas, mastologas ar genetikas atlikęs tyrimas atliktas analizuojant kraujo mėginį ir rekomenduojamas žmonėms, kurių šeimos nariai yra diagnozuoti krūties vėžį, moterys ar vyrai, iki 50 metų amžiaus arba bet kokio amžiaus kiaušidžių vėžys. Šiuo testu galima žinoti, ar yra BRCA1 ar BRCA2 mutacijų, todėl galima patikrinti, ar yra galimybė vystytis krūties vėžiui.
Paprastai, kai šiuose genuose nurodomos mutacijos, žmogus greičiausiai gali vystytis krūties vėžiu visą gyvenimą. Gydytojas nustato ligos pasireiškimo pavojų, todėl prevencinės priemonės yra priimamos atsižvelgiant į ligos vystymosi riziką.
Kaip tai daroma
Krūties vėžio genetinis tyrimas atliekamas analizuojant mažą kraujo mėginį, kuris siunčiamas į laboratoriją analizei. Norint atlikti testą nereikia specialaus paruošimo ir pasninko ir nesukelia skausmo, labiausiai tai gali atsirasti, kai kolekcijos metu yra nedidelis nepatogumas.
Pagrindinis šio tyrimo tikslas - įvertinti BRCA1 ir BRCA2 genus, kurie yra naviko susiaurėjimo genai, ty jie neleidžia vėžio ląstelėms plisti. Tačiau kai kuriuose iš šių genų yra mutacija, sutrinka naviko vystymosi sustabdymo ar vilkinimo funkcija, auglių ląstelių proliferacija ir dėl to vėžys.
Tyrimo metodologijos ir mutacijos tipą nustato gydytojas ir gali būti nurodyta:
- Visiškas sekvenavimas, kuriame matomas visas asmens genomas, yra galimybė identifikuoti visas joje esančias mutacijas;
- Genų sekvenavimas, kuriame sekvenuojami tik konkretūs DNR regionai, identifikuojant tuose regionuose esančias mutacijas;
- Konkreti atliekama mutacijų paieška, kurioje gydytojas nurodo, kokia mutacija jis nori žinoti, ir atliekami konkretūs tyrimai siekiant nustatyti pageidaujamą mutaciją. Šis metodas labiausiai tinka žmonėms, kurie turi tam tikrų genetinių pakeitimų, jau nustatytų dėl krūties vėžio;
- Atskirų įterpimo ir ištrynimo tyrimai, kuriais tikrinami specifinių genų pokyčiai, yra tokie metodai, kurie labiau tinka tiems, kurie jau atliko sekos nustatymą, bet kuriuos reikia papildyti.
Genetinio testo rezultatas siunčiamas gydytojui, o ataskaitoje nurodomas aptikimo būdas, taip pat genų buvimas ir nustatyta mutacija, jei yra. Be to, priklausomai nuo naudojamos metodikos, ataskaitoje gali būti nurodyta, kiek išreikšta mutacija ar genas, o tai gali padėti gydytojui patikrinti krūties vėžio atsiradimo riziką. Sužinokite daugiau apie molekulinę diagnostiką.
Galimi rezultatai
Egzamino rezultatai siunčiami gydytojui ataskaitos forma, kuri gali būti teigiama ar neigiama. Genetinis testas yra teigiamas, kai mutacijos buvimas patvirtintas bent viename iš genų, bet nebūtinai rodo, ar žmogus turi vėžį, ar amžiaus, kuriuo jis gali atsirasti, ir reikalauti atlikti kiekybinį tyrimą.
Tačiau, kai aptinkama BRCA1 geno mutacija, yra galimybė iki 81% krūties vėžio vystymosi ir asmeniui rekomenduojama atlikti MR kasmet, be to, jis gali atlikti mastektomiją kaip prevencinę priemonę.
Neigiamas genetinis tyrimas yra tas, kurio metu analizuojamuose genuose nebuvo nustatyta jokių mutacijų, tačiau vis dar yra tikimybė susirgti vėžiu, nors jis yra labai mažas, o atliekant reguliarius tyrimus būtina atlikti medicininę apžiūrą. Susipažinkite su kitais bandymais, patvirtinančiais krūties vėžį.
