Kallmano sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga brendimo trukmė ir sumažėjęs kvapas dėl gonadotropino išsiskyrimo hormono gamybos trūkumo.
Gydymas susideda iš gonadotropinų ir lytinių hormonų vartojimo ir turėtų būti atliekamas kuo anksčiau, kad būtų išvengta fizinių ir psichologinių pasekmių.
Kokie simptomai
Simptomai priklauso nuo genų, kuriems būdingos mutacijos, dažniausiai būna tai, kad nėra kvėpavimo sutrikimų ar sumažėja brendimo trukmė.
Tačiau gali pasireikšti ir kiti simptomai, pvz., Spalvos aklumas, regos pokyčiai, kurtumas, skilties gomurys, inkstų ir nervų sistemos sutrikimai, sėklidžių nugrimzdimas į skrotalio maišelį.
Galimos priežastys
Kallmano sindromas atsirado dėl mutacijų genų, koduojančių neuronų vystymosi baltymus, dėl kurių pasikeitė įkvėpiančios lemputės vystymasis ir dėl to pasikeitė gonadotropino atpalaiduojančio hormono (GnRH) koncentracija.
Įgimtas GnRH trūkumas sukelia hormonų LH ir FSH gamybą tokiuose kiekiuose, kurie yra pakankami, kad stimuliuotų lytinius organus gaminant testosteroną ir estradiolį, pavyzdžiui, sustabdžius brendimą. Pažiūrėkite, kaip kūnas pasikeičia brendimo metu.
Kaip nustatoma diagnozė?
Vaikams, kurie neleidžia lytiniam vystymuisi iki 13 metų mergaitėms ir 14 metų berniukams arba vaikams, kurie paprastai nepasilieka paauglystės metu, gydytojas turėtų įvertinti.
Gydytojas turėtų ištirti asmens klinikinę istoriją, atlikti fizinį tyrimą ir paprašyti išmatuoti gonadotropinų koncentraciją plazmoje.
Diagnozė turėtų būti atlikta laiku, kad inicijuotų hormonų pakaitinę terapiją ir užkirstų kelią fiziniam ir psichologiniam brendimo atidėliojimui
Koks gydymas
Ilgalaikis gydymas vyrams turi būti atliekamas vartojant žmogaus chorioninį gonadotropiną arba testosterono ir moterims, turinčioms ciklinę estrogeną ir progesteroną.
Vaisingumas taip pat gali būti atkurtas, skiriant gonadotropinus arba naudojant nešiojamą infuzinį pompą, kad būtų galima sušvirkšti poodinį GnRH.
