Mórkvio sindromas yra retas, rimtas ir nepagydomas genetinis liga, apsauganti nuo stuburo augimo, kai vaikas dar yra 3, 6 ar 8 m. Amžiaus. Neapdorota liga serga vidutiniškai vienam iš 700 000 žmonių ir veikia visą skeletą, pakenkdama judumui.
Pagrindinis šios ligos požymis yra tai, kad jis susilpnina viso skeleto, ypač stuburo, augimą, o likusi kūno dalis ir organai palaiko normalų augimą, todėl liga pablogėja, suspaudžiasi organai, sukelia skausmą ir riboja daugumą judesių.
Mórquio sindromo požymiai ir simptomai
Mórquio sindromo simptomai pradeda pasirodyti netrukus per pirmuosius gyvenimo metus, kurie vystosi kartu su laiku. Simptomai gali pasireikšti tokia tvarka:
- Iš pradžių šio sindromo pacientas nuolat serga;
- Per pirmuosius gyvenimo metus yra didelis ir nepagrįstas svorio sumažėjimas;
- Kai praeina mėnesiai, vaikščiojant ar judant nustatomi sunkumai ir skausmai;
- Jungtys pradeda sustiprėti;
- Kuriasi laipsniškas pėdų ir kulkšnių silpnėjimas;
- Kad būtų išvengta vaikščiojimo, klubo sąstingis išstumiamas, todėl šio sindromo sergantis žmogus labai priklauso nuo vežimėlio.
Mórquio sindromo diagnozė yra atliekama genetine kraujo analize, kad būtų galima surasti ir nustatyti Mórquio geną.
Gydymas Mórquio sindromui
Šiems pacientams gydyti yra kaulų chirurgija krūtinės ląstos ir stuburo srityje, kad būtų užtikrintas geresnis judėjimas ir kvėpavimas.
Žmonės su Mórquio sindromu turi labai ribotą gyvenimo trukmę, tačiau tai, kas žudo, yra tokių organų suspaudimas kaip plaučių, sukeliančių sunkų kvėpavimo nepakankamumą. Pacientai, kuriems šis sindromas gali mirti nuo 3 metų, bet gali gyventi daugiau nei trisdešimt.
Kas sukelia Mórquio sindromą
Kad vaikas vystytų ligą, būtina, kad tiek tėvas, tiek motina turėtų Mórquio sindromo geną, nes jei vienas genotipas priklauso vienam genetui, ligos nenustatoma. Jei tėvas ir motina turi Mórquio sindromo geną, yra tikimybė, kad vaikas turi sindromą 40%.
