"Highlander" sindromas yra reta liga, kuriai būdingas fizinės raidos vilkinimas, dėl kurio asmuo atrodo kaip vaikas, kai jis iš tikrųjų yra suaugusysis.
Diagnozė iš esmės pagaminta iš fizinio patikrinimo, nes ypatybės yra labai akivaizdžios. Vis dėlto dar nėra žinoma, kas iš tikrųjų sukelia sindromą, tačiau mokslininkai mano, kad tai yra dėl genetinių mutacijų, galinčių sulėtinti senėjimo procesą, ir tokiu būdu vėluoti būdingus brendimo pokyčius, pavyzdžiui.
Highlanderio sindromo simptomai
Highlanderio sindromą dažniausiai lemia augimo uždelsimas, dėl kurio žmogus paliekamas vaiko išvaizda, nors iš tikrųjų jis yra daugiau nei 20 metų.
Be vystymosi delsimo, žmonės su šiuo sindromu neturi plauko, oda yra minkšta, nors ji gali turėti raukšles, o vyrams - nėra balso sustorėjimo. Šie pokyčiai yra normalūs, kai jie būna brendimo laikotarpiu, tačiau žmonės su Highlanderio sindromu paprastai neveda brendimo. Sužinokite, ką keičiasi kūnas brendimo metu.
Galimos priežastys
Dar nėra žinoma, kas yra tikroji Highlander sindromo priežastis, bet manoma, kad tai yra dėl genetinės mutacijos. Viena iš teorijų, pagrindžiančių Highlanderio sindromą, yra telomerų, kurie yra chromosomose esančių struktūrų, susijusių su senėjimu, pasikeitimas.
Telomerai yra atsakingi už ląstelių dalijimosi proceso kontrolę, užkertant kelią nekontroliuojamam dalijimui, kuris, pavyzdžiui, vyksta vėžiu. Su kiekvienu ląstelių dalijimu prarandamas telomero gabalas, dėl kurio vyksta progresyvus senėjimas, kuris yra normalus. Tačiau tai, kas gali atsitikti Highlander sindromu, yra fermento, vadinamo telomerazės, peraktyvinimas, kuris yra atsakingas už prarasto telomerato dalies atkūrimą, taip sulėtindamas senėjimą.
Vis dar yra keletas pranešimų apie Highlanderio sindromo atvejus, todėl dar nėra žinoma, kas sukelia šį sindromą ir kaip jį galima gydyti. Be to, kad konsultuojasi su genetika, siekiant nustatyti ligos molekulinę diagnozę, gali tekti konsultuotis su endokrinologu, siekiant patikrinti hormonų gamybą, kuri tikriausiai yra pakeista, kad būtų galima pradėti hormonų pakaitinę terapiją .