Beckerio raumenų distrofija yra genetinė liga, sukelianti laipsnišką kelių savanoriškų raumenų, tai yra, raumenų, kuriuos galime kontroliuoti, pvz., Klubo, pečių, kojų ar rankų, sunaikinimą.
Paprastai jis dažniau pasitaiko vyrams, o pirmieji simptomai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, pradedant švelniu ir laipsnišku stiprumu beveik visuose kūno raumenyse, ypač pečių ir klubo sąnariuose.
Nors ši liga nėra išgydoma, medicininį gydymą galima gydyti simptomų palengvinimui ir geram gyvenimo kokybei bei gyvenimo trukmei iki 50 metų.
Kaip gydymas atliekamas?
Beckerio raumenų distrofijos gydymas atliekamas, siekiant palengvinti kiekvieno žmogaus simptomus ir kiekvienu atveju gali skirtis. Tačiau dažniausiai gydymo būdai yra šie:
- Steroidiniai vaistai, tokie kaip betametazonas arba prednisonas: padeda sumažinti raumenų uždegimą, tuo pačiu apsaugant raumenų skaidulas ir jų kiekį. Tokiu būdu ilgiau galima išlaikyti raumenų funkciją;
- Fizioterapija : padeda išlaikyti raumenų judėjimą, ilgesnį laiką ir neleidžia jiems pernelyg griežtai. Taigi, galima sumažinti raumens skaidulų ir sąnarių pažeidimų skaičių;
- Profesinės terapijos : tai yra sesijos, kurios moko jus elgtis su naujais ligos sukeliamais apribojimais, mokosi naujų būdų, kaip, pavyzdžiui, valgyti, vaikščioti ar rašyti, atlikti tokius pagrindinius kasdienius darbus.
Be to, operacijos vis dar gali būti reikalingos, ypač jei raumenys tampa trumpesni arba pernelyg trumpi, atlaisvinti juos ir ištaisyti sutrumpinimą. Jau, kai sutrenkimai atsiranda pečių ar nugaros raumenyse, gali išsivystyti stuburo deformacijos, kurias reikia ištaisyti ir operacija.
Jau sunkiausioje ligos fazėje sunkesni komplikacijos, tokios kaip širdies ir kvėpavimo sutrikimai, yra dažni dėl širdies raumens sunaikinimo ir kvėpavimo raumenų. Tokiais atvejais gali būti nurodoma kardiologė ir pulmonologas, kad padėtų pritaikyti gydymą.
Pagrindiniai simptomai
Pirmieji Becker raumenų distrofijos simptomai dažniausiai būna 5-15 metų amžiaus ir gali pasireikšti tokie požymiai kaip:
- Palaipsniui sunku vaikščioti ir lipti laiptais;
- Dažnai sumažėja be akivaizdžių priežasčių;
- Raumenų masės praradimas;
- Kaklo ir rankų raumenų silpnėjimas;
- Pernelyg nuovargis;
- Pusiausvyros ir koordinavimo praradimas;
Daugeliu atvejų vaikas gali nustoti vaikščioti iki 16 metų, nes liga progresuoja greičiau apatinėse galūnes. Tačiau, kai simptomai atsiranda vėliau nei įprastai, gebėjimas vaikščioti gali būti išlaikytas iki 20-40 metų amžiaus.
Kaip nustatoma diagnozė?
Daugeliu atvejų pediatras gali įtarti šio tipo distrofiją tik įvertinęs simptomus ir pastebėdamas, pavyzdžiui, raumenų audinio praradimą. Tačiau kai kurie diagnostiniai tyrimai, tokie kaip raumenų biopsija, širdies ir rentgeno tyrimai, gali padėti patvirtinti Beckero raumenų distrofiją.
Kas gali sukelti distrofiją
Beckerio raumenų distrofija atsiranda dėl genetinių pokyčių, kurie slopina baltymų dystrofino gamybą, labai svarbią medžiagą, kuri palaiko raumenų ląsteles nepažeistomis. Taigi, kai šis baltymas organizme yra mažas, raumenys negali tinkamai veikti, pradedant pasirodyti pažeidimai, kurie sunaikina raumenų skaidulas.
Kadangi tai yra genetinė liga, tokia tipo distrofija gali būti perduodama iš tėvų vaikui arba atsiradusi dėl nėštumo metu vykdomos mutacijos.
